Responsive image

Xét nghiệm Thalassemia Di truyền

Xét nghiệm bệnh Thalassemia Di truyền

Bệnh Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960.

Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh ngay từ hôm nay.

Bệnh Thalassemia là gì

Thalassemia

Theo Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, tính tới năm 2017, Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen Thalassemia, chiếm 15% dân số. Trong số đó, có hơn 20 nghìn người bị bệnh Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh.

Thalassemia là một bệnh di truyền về máu, di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến hemoglobin – một trong những thành phần chính của tế bào hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxi. Do lượng hemoglobin được sản xuất ra bất thường, hồng cầu dễ tan dẫn tới lượng tế bào hồng cầu thấp, từ đó gây ra thiếu máu và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Nếu không được điều trị phù hợp, bệnh có thể làm cho lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Hồng cầu bị vỡ kéo theo sự giải phóng và tập trung bất thường của sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy, thận và có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.

Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh như:

  • Mệt mỏi
  • Hoa mắt chóng mặt
  • Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường
  • Da, củng mạc mắt vàng
  • Nước tiểu sẫm màu
  • Chậm lớn
  • Khó thở khi làm việc gắng sức…

Nếu người bệnh không được điều trị sớm. Đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết..

Hai dạng thalassemia chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia

Alpha Thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền, được phân loại dựa trên số gen tổng hợp hemoglobin đột biến mà con nhận được từ ba mẹ. Càng nhiều gen đột biến được biểu hiện, bệnh sẽ càng nghiêm trọng.

TIN XEM NHIỀU NHẤT

nguyên nhân tăng đường huyết sau ăn 141386 Lượt xem
Chỉ số đường huyết an toàn sau ăn là bao nhiêu. Bên cạnh việc theo dõi đường đói, người bệnh tiểu đường cần theo dõi tăng đường huyết sau ăn 2 tiếng. Đây là ...
64131 Lượt xem
Phát hiện chất gây nghiện nhanh bằng xét nghiệm nước tiểu Chất gây nghiện tồn tại trong cơ thể làm tổn thương rất lớn. Do đó, nếu có nghi ngờ cần tiến hành xét nghiệm ...
55197 Lượt xem
LỢI VÀ HẠI KHI ĐIỀU TRỊ MÁY XÔNG KHÍ DUNG TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH Điều trị bằng máy xông khí dung không phải ai cũng biết. Cùng Vinabook tìm hiểu lợi và hại khi dùng máy xông để tránh ...
51690 Lượt xem
XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT LÀ GÌ? BAO GỒM NHỮNG XÉT NGHIỆM NÀO? XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT LÀ GÌ? BAO GỒM NHỮNG XÉT NGHIỆM NÀO? THỰC HIỆ N Ở PHÒNG KHÁM MEDIC SÀI GÒN 97 HẢI PHÒNG ĐÀ ...
42478 Lượt xem
trẻ em thì nên thở khí dung bao nhiêu lần/ngày là đủ? Trẻ em thì nên thở khí dung bao nhiêu lần là caaiu hỏi mà người mẹ nào cũng thắc mắc. Bạn có thể cho bé sử dụng ...
xét nghiệm 33434 Lượt xem
 VÌ SAO CẦN CHỦ ĐỘNG XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT ĐỂ PHÁT HIỆN BỆNH? Xét nghiệm máu có thể cho biết nguy cơ mắc những bệnh gì? Những lưu ý khi xét nghiệm tổng quát? Bao nhiêu lâu cần xét ...
-->
I am Dr.Bao
Online
Xin chào, tôi là Dr.Bao, bác sĩ tư vấn online của bạn. 👋
Xin chào, tôi là Dr.Bao, bác sĩ tư vấn online của bạn. 👋
LOGO
Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn