• 97 Hải Phòng, quận Hải Châu, thành phố Đà Nẵng

Xét nghiệm Thalassemia Di truyền

Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh ngay từ hôm nay.

Thalassemia là gì

Theo Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, tính tới năm 2017, Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen Thalassemia, chiếm 15% dân số. Trong số đó, có hơn 20 nghìn người bị Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh.

Thalassemia là một bệnh di truyền về máu, di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến hemoglobin – một trong những thành phần chính của tế bào hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxi. Do lượng hemoglobin được sản xuất ra bất thường, hồng cầu dễ tan dẫn tới lượng tế bào hồng cầu thấp, từ đó gây ra thiếu máu và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.

Nếu không được điều trị phù hợp, bệnh có thể làm cho lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Hồng cầu bị vỡ kéo theo sự giải phóng và tập trung bất thường của sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy, thận và có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.

Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh như:

  • Mệt mỏi
  • Hoa mắt chóng mặt
  • Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường
  • Da, củng mạc mắt vàng
  • Nước tiểu sẫm màu
  • Chậm lớn
  • Khó thở khi làm việc gắng sức…

Nếu người bệnh không được điều trị sớm. Đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết..

Hai dạng thalassemia chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia

Alpha Thalassemia

Thalassemia là bệnh di truyền, được phân loại dựa trên số gen tổng hợp hemoglobin đột biến mà con nhận được từ ba mẹ. Càng nhiều gen đột biến được biểu hiện, bệnh sẽ càng nghiêm trọng.

TIN XEM NHIỀU NHẤT

19146 Lượt xem
XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT LÀ GÌ? BAO GỒM NHỮNG XÉT NGHIỆM NÀO? Xét nghiệm máu tổng quát là một trong những xét nghiệm thường quy chỉ định trong nhiều trường hợp khám chữa bệnh. ...
nguyên nhân tăng đường huyết sau ăn 8615 Lượt xem
Chỉ số đường huyết an toàn sau ăn là bao nhiêu. Sau khi ăn, tùy vào hàm lượng chất dinh dưỡng và cơ địa của mỗi người mà có sự thay đổi chỉ số đường huyết ...
6792 Lượt xem
 VÌ SAO CẦN CHỦ ĐỘNG XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT ĐỂ PHÁT HIỆN BỆNH? Xét nghiệm máu có thể cho biết nguy cơ mắc những bệnh gì Khi đi khám sức khỏe tổng quát hoặc nghi ngờ dấu hiệu ...
6591 Lượt xem
Tăng huyết áp khi mang thai: Sự thật, cách phòng ngừa và biện pháp tự nhiên Huyết áp cao (hoặc tăng huyết áp) khi mang thai có thể gây nguy hiểm cho cả bạn và em bé. Đó là lý do tại sao tăng ...
5620 Lượt xem
Tầm quan trọng của mốc khám thai tuần 22 Tầm quan trọng của mốc khám thai tuần 22 Khám thai tuần 22 là một trong những điểm mà mẹ bầu cần đặc biệt chú ý. ...
5041 Lượt xem
BỆNH KÝ SINH TRÙNG NGUY HIỂM NHƯ THẾ NÀO 1. BỆNH ẢNH HƯỞNG TỚI SỨC KHỎE CON NGƯỜI 1.1 Ký sinh trùng là gì? Trong sinh học và sinh thái học, ký sinh là một ...
Thiết kế bởi HEROWEBPRO
091 555 1519