Xét nghiệm bệnh Thalassemia Di truyền
Bệnh Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960.
Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh ngay từ hôm nay.
Bệnh Thalassemia là gì
Theo Viện Huyết học và Truyền máu Trung ương, tính tới năm 2017, Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen Thalassemia, chiếm 15% dân số. Trong số đó, có hơn 20 nghìn người bị bệnh Thalassemia cần phải điều trị cả đời và mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh.
Thalassemia là một bệnh di truyền về máu, di truyền theo gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường, xảy ra do đột biến hemoglobin – một trong những thành phần chính của tế bào hồng cầu, chịu trách nhiệm vận chuyển oxi. Do lượng hemoglobin được sản xuất ra bất thường, hồng cầu dễ tan dẫn tới lượng tế bào hồng cầu thấp, từ đó gây ra thiếu máu và ảnh hưởng đến hoạt động bình thường của các cơ quan khác.
Nếu không được điều trị phù hợp, bệnh có thể làm cho lách, gan và tim sẽ giãn lớn. Xương trở nên mỏng và giòn. Hồng cầu bị vỡ kéo theo sự giải phóng và tập trung bất thường của sắt vào các cơ quan như tim, gan, tụy, thận và có thể làm cho các cơ quan này bị suy. Suy tim và nhiễm trùng là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở các bệnh nhân này.
Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết
Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh như:
- Mệt mỏi
- Hoa mắt chóng mặt
- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường
- Da, củng mạc mắt vàng
- Nước tiểu sẫm màu
- Chậm lớn
- Khó thở khi làm việc gắng sức…
Nếu người bệnh không được điều trị sớm. Đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết..
Hai dạng thalassemia chính là alpha-thalassemia và beta-thalassemia
Alpha Thalassemia
Thalassemia là bệnh di truyền, được phân loại dựa trên số gen tổng hợp hemoglobin đột biến mà con nhận được từ ba mẹ. Càng nhiều gen đột biến được biểu hiện, bệnh sẽ càng nghiêm trọng.
Có 4 gen ảnh hưởng đến sư tổng hợp α- thalassemia. Mức độ nặng nhẹ của bệnh liên quan đến số lượng đột biến mắc phải. Càng mang nhiều đột biến bệnh càng nặng. Trường hợp nghiêm trọng nhất cả 4 gen bị đột biến. Cơ thể mang thể này thường chết ngay trong bụng mẹ. Nếu được sinh ra cũng chết sớm hoặc phải truyền máu suốt cả cuộc đời.
Nếu người cha có 1 gen đột biến, người mẹ mang 2 gen đột biến. Trường hợp này cả cha và mẹ đều không biểu hiện bệnh hoặc biểu hiện nhẹ. Tuy nhiên nếu những gen này đều được truyền cho con. Thì con họ sẽ có 3 gen đột biến, bị thể HbH, rất nghiêm trọng. Trường hợp tương tự đối với thể 4 gen đột biến.
Beta Thalassemia
Có 2 gen ảnh hưởng đến sự tổng hợp β-hemoglobin. Đột biến có thể xảy ra như sau:
- Có 1 gen đột biến: triệu chứng và dấu hiệu sẽ nhẹ.
- Có 2 gen đột biến: các triệu chứng và dấu hiệu xảy có thể diễn ra từ vừa đến nặng. Trẻ sinh ra với 2 gen β-hemoglobin khiếm khuyết thường khỏe mạnh lúc sinh. Nhưng những triệu chứng và dấu hiệu của bệnh sẽ dần phát triển trong 2 năm đầu đời. Ở dạng nhẹ, gọi là Thalassemia trung gian, cũng có thể xảy ra khi có 2 gen đột biến. Các thể này khác nhau do phần bị đột biến khác nhau, những đột biến làm giảm chức năng của gen sẽ cho biểu hiện bệnh nhẹ. Đột biến làm mất chức năng của gen sẽ cho thể nặng hơn.
Phòng bệnh và điều trị
Phòng bệnh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:
- Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai. Đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân
- Sàng lọc phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng. Trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.
Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần:
- Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.
- Đến khám và điều trị đúng hẹn
- Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…
- Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.
- Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…
Phòng khám chúng tôi luôn có bác sĩ, y tá xét nghiệm tư vấn xét nghiệm tại Đà Nẵng mọi nơi mọi lúc khi quý khách hàng cần, luôn lấy cái Tâm để phục vụ.
Hãy liên hệ Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn để được tư vấn
Địa chỉ 97 Hải Phòng, Hải Châu, Đà Nẵng
Hotline: 091 555 1519
Zalo: 0914 496 516
Xem thêm: SÀNG LỌC BỆNH TAN MÁU BẨM SINH THALASSEMIA TẠI ĐÀ NẴNG