Responsive image

Sàng lọc bệnh Trẻ Sơ sinh và Trẻ nhỏ

Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các rối loạn bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa – nội tiết – di truyền thường gặp. Và có thể điều trị hoặc phòng tránh được ở trẻ sơ sinh.

Hiện nay, theo phác đồ của bộ Y tế, một số gen đã được đưa vào chiến dịch sàng lọc thường quy (G6PD, CH, PKU, GAL). Tuy nhiên vẫn còn rất nhiều bệnh cũng như gen gây bệnh khác chưa được quan tâm. Giải pháp mà Vincibio là một xét nghiệm nhiều ý nghĩa hơn, giúp giải quyết rất nhiều bệnh.

Hội chứng do gen và không do gen thường gặp ở trẻ: chuyển hóa amino acid, acid niệu hữu cơ, thiếu oxi hóa acid béo, rối loạn carbon hydrat,… Và đặc biệt là sự đáp ứng của cơ thể đối với các loại thuốc: kháng sinh, thần kinh, ung thư…

Tại sao phải sàng lọc bệnh cho trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ

Xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh để phát hiện ra các rối loạn chuyển hóa. Các rối loạn này có thể gây ra các vấn đề về phát triển. Và các biến chứng suốt đời như chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật về thể xác. Trong một số trường hợp là tử vong nếu không được điều trị.

Tài liệu khoa học cho thấy rằng khoảng 2-5% trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền. Và những bất thường bẩm sinh trong đó bao gồm các rối loạn chuyển hóa. Mặc dù các rối loạn về chuyển hoá hiếm gặp ở từng cá thể, nhưng khi được tích lũy, tỷ lệ mắc phải là khá cao.

Ví dụ, ở Việt Nam, khoảng 1 trong mỗi 1,250 trẻ sơ sinh được thống kê sinh ra với rối loạn chuyển hóa di truyền.

Xét nghiệm Gen sơ sinh

ADN

Xét nghiệm Gen Sơ sinh

» Xét nghiệm hàng trăm gen của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, cung cấp nhiều thông tin về dinh dưỡng, các bệnh di truyền, đáp ứng thuốc.

» Chỉ sử dụng 1 giọt máu hoặc tế bào niêm mạc má tẩm trong tăm bông.

» Giá trị tiên lượng dương >99%.

» Có kết quả sau 6 ngày làm việc (gói cơ bản).

» Thực hiện duy nhất 1 lần cho bé, sử dụng cả đời.

Danh mục các bệnh phát hiện

Tên gói Xét nghiệm Các bệnh phát hiện Mức độ xét nghiệm  
NBS 1 48 bệnh chuyển hóa của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ Chuyển hóa Acid Amin (21 loại), Dư thừa acid hữu cơ (12 loại), Sự thiếu Oxi hóa Acid béo (15 loại) Protein  
NBS 2 87 bệnh chuyển hóa dinh dưỡng di truyền 32 Gen chuyển hóa thuốc của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bằng công nghệ giải trình tự Gen Rối loạn chuyển hóa Acid Amin (20 loại), Rối loạn quá trình Oxi hóa Acid béo (16 loại), Rối loạn Acid hữu cơ (13 loại), Rối loạn Carbon Hydrat (3 loại), Rối loạn chuyển hóa Creatin, Rối loạn lữu trữ vật chất tế bào trong Lysosome (10 loại), Rối loạn chuyển hóa Đồng (2 loại), Thiếu hụt miễn dịch cơ bản (14 loại), Rối loạn lipid máu (3 loại), Điều kiện di truyền hỗn hợp (5 loại), Đáp ứng thuốc: thần kinh (11 loại), Kháng sinh, chống nhiễm trùng (11 loại), Ung thư (2 loại), Tim mạch (3 loại), Tiêu hóa (3 loại), Loại khác (2 loại) Gen  
NBS 3 810 gen và hơn 100 điều kiện liên quan để xác định nguyên nhân gây bệnh. Áp dụng cho trẻ dưới 24 tháng tuổi. Thường được sử dụng đối với trẻ ICU – cấp cứu, chăm sóc đặc biệt do giảm sức sống không rõ nguyên nhân. Sàng lọc sơ sinh, Chuyển hóa, Xương và dị tật, Rối loạn máu, Suy giảm miễn dịch, Bệnh phổi, Bệnh tim, Bệnh thận, Bệnh gan, Rối loạn tiêu hóa, Bệnh về da, Rối loạn thần kinh, Rối loạn mạch máu, Bệnh nội tiết Gen  
 

Đối tượng nên làm xét nghiệm?

Nhờ tính hữu ích và độ chính xác cao, xét nghiệm sơ sinh/trẻ nhỏ được khuyến khích thực hiện cho tất cả trẻ mới sinh và trẻ nhỏ. Đặc biệt là các nhóm đối tượng sau:

– Cha mẹ muốn biết tổng quát về tình hình di truyền của trẻ

– Cha mẹ muốn biết tình trạng di truyền liên quan đến thuốc của trẻ

– Em bé bỏ lịch khám sàng lọc thường xuyên tại bệnh viện

– Trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền hoặc thuộc nhóm dân số được xác định có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao.

NBS 3 được chỉ định cho trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 24 tháng tuổi được nhận vào ICU và biểu hiện các triệu chứng không rõ ràng có thể là triệu chứng của rối loạn di truyền:

Chảy máu Bất thường về máu (thiếu máu)
Xương mỏng, yếu Trẻ không lớn lên
Bất thường tim / rối loạn nhịp tim Gan và lách to bất thường
Hạ huyết áp bất thường Bất thường về da / Chứng Ichthyosis
Bất thường chuyển hóa Đầu nhỏ bất thường
Giảm bạch cầu trung tính Kết quả kiểm tra sơ sinh bất thường
Suy hô hấp Bất thường xương / craniosynostosis
Da quá mỏng, yếu Co giật không rõ ràng

Bảng giá

 

NBS 1

Giá: 3.500.000 VNĐ

sàng lọc bệnh trẻ sơ sinh

– Sàng lọc 48 bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
– Công nghệ sắc ký khối phổ
– Có kết quả sau 20 ngày
– Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ

 

NBS 2

Giá: 15.000.000 VNĐ

– Sàng lọc 87 bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền +32 thuốc đáp ứng điều trị
– Công nghệ giải trình tự Gen
– Có kết quả sau 30 ngày
– Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ

NBS 3

Giá: 55.000.000 VNĐ

– Xét nghiệm 810 gen +100 điều kiện bệnh di truyền
– Công nghệ giải trình tự Gen
– Có kết quả sau 20 ngày
– Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ

Phòng khám Medic Sài Gòn chuyên xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.

Tài liệu tham khảo
1. A.E.H. Emery, D.L. Rimoin (Eds.), Principles and practice of medical genetics, 2nd ed., vols. 1–2, Churchill Livingstone, Edinburgh (1990).
2. This cumulative incidence rate is based on Meta100+ panel of metabolic disorders.

TIN XEM NHIỀU NHẤT

nguyên nhân tăng đường huyết sau ăn 140961 Lượt xem
Chỉ số đường huyết an toàn sau ăn là bao nhiêu. Bên cạnh việc theo dõi đường đói, người bệnh tiểu đường cần theo dõi tăng đường huyết sau ăn 2 tiếng. Đây là ...
63964 Lượt xem
Phát hiện chất gây nghiện nhanh bằng xét nghiệm nước tiểu Chất gây nghiện tồn tại trong cơ thể làm tổn thương rất lớn. Do đó, nếu có nghi ngờ cần tiến hành xét nghiệm ...
55100 Lượt xem
LỢI VÀ HẠI KHI ĐIỀU TRỊ MÁY XÔNG KHÍ DUNG TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH Điều trị bằng máy xông khí dung không phải ai cũng biết. Cùng Vinabook tìm hiểu lợi và hại khi dùng máy xông để tránh ...
51548 Lượt xem
XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT LÀ GÌ? BAO GỒM NHỮNG XÉT NGHIỆM NÀO? XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT LÀ GÌ? BAO GỒM NHỮNG XÉT NGHIỆM NÀO? THỰC HIỆ N Ở PHÒNG KHÁM MEDIC SÀI GÒN 97 HẢI PHÒNG ĐÀ ...
42267 Lượt xem
trẻ em thì nên thở khí dung bao nhiêu lần/ngày là đủ? Trẻ em thì nên thở khí dung bao nhiêu lần là caaiu hỏi mà người mẹ nào cũng thắc mắc. Bạn có thể cho bé sử dụng ...
xét nghiệm 33346 Lượt xem
 VÌ SAO CẦN CHỦ ĐỘNG XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT ĐỂ PHÁT HIỆN BỆNH? Xét nghiệm máu có thể cho biết nguy cơ mắc những bệnh gì? Những lưu ý khi xét nghiệm tổng quát? Bao nhiêu lâu cần xét ...
-->
Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn