Sàng lọc sơ sinh là xét nghiệm giúp phát hiện sớm các rối loạn bẩm sinh liên quan đến chuyển hóa – nội tiết – di truyền thường gặp. Và có thể điều trị hoặc phòng tránh được ở trẻ sơ sinh.
Hiện nay, theo phác đồ của bộ Y tế, một số gen đã được đưa vào chiến dịch sàng lọc thường quy (G6PD, CH, PKU, GAL). Tuy nhiên vẫn còn rất nhiều bệnh cũng như gen gây bệnh khác chưa được quan tâm. Giải pháp mà Vincibio là một xét nghiệm nhiều ý nghĩa hơn, giúp giải quyết rất nhiều bệnh.
Hội chứng do gen và không do gen thường gặp ở trẻ: chuyển hóa amino acid, acid niệu hữu cơ, thiếu oxi hóa acid béo, rối loạn carbon hydrat,… Và đặc biệt là sự đáp ứng của cơ thể đối với các loại thuốc: kháng sinh, thần kinh, ung thư…
Xét nghiệm tầm soát cho trẻ sơ sinh để phát hiện ra các rối loạn chuyển hóa. Các rối loạn này có thể gây ra các vấn đề về phát triển. Và các biến chứng suốt đời như chậm phát triển trí tuệ, khuyết tật về thể xác. Trong một số trường hợp là tử vong nếu không được điều trị.
Tài liệu khoa học cho thấy rằng khoảng 2-5% trẻ sơ sinh bị ảnh hưởng bởi rối loạn di truyền. Và những bất thường bẩm sinh trong đó bao gồm các rối loạn chuyển hóa. Mặc dù các rối loạn về chuyển hoá hiếm gặp ở từng cá thể, nhưng khi được tích lũy, tỷ lệ mắc phải là khá cao.
Ví dụ, ở Việt Nam, khoảng 1 trong mỗi 1,250 trẻ sơ sinh được thống kê sinh ra với rối loạn chuyển hóa di truyền.
Xét nghiệm Gen sơ sinh
Dễ dàng
Chỉ sử dụng 1 giọt máu gót chân của trẻ đối với gói basic hoặc 1 tăm bông có tế bào niêm mạc má của trẻ đối với gói nâng cao là có thể thực hiện xét nghiệm.
Hữu ích
Chỉ cần xét nghiệm 1 lần sử dụng cả đời cho trẻ. Cho biết rất nhiều thông tin về dinh dưỡng, khả năng đáp ứng thuốc, bệnh chuyển hóa…
Chính xác
Xét nghiệm này sử dụng công nghệ Giải trình tự Gen NGS tiên tiến nhất nên có độ chính xác 99.9%. Giá trị tiên lượng dương tính lên tới >99%.
Xét nghiệm Gen Sơ sinh
» Xét nghiệm hàng trăm gen của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, cung cấp nhiều thông tin về dinh dưỡng, các bệnh di truyền, đáp ứng thuốc.
» Chỉ sử dụng 1 giọt máu hoặc tế bào niêm mạc má tẩm trong tăm bông.
» Giá trị tiên lượng dương >99%.
» Có kết quả sau 6 ngày làm việc (gói cơ bản).
» Thực hiện duy nhất 1 lần cho bé, sử dụng cả đời.
Danh mục các bệnh phát hiện
| Tên gói | Xét nghiệm | Các bệnh phát hiện | Mức độ xét nghiệm | ||
| NBS 1 | 48 bệnh chuyển hóa của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ | Chuyển hóa Acid Amin (21 loại), Dư thừa acid hữu cơ (12 loại), Sự thiếu Oxi hóa Acid béo (15 loại) | Protein | ||
| NBS 2 | 87 bệnh chuyển hóa dinh dưỡng di truyền 32 Gen chuyển hóa thuốc của trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ bằng công nghệ giải trình tự Gen | Rối loạn chuyển hóa Acid Amin (20 loại), Rối loạn quá trình Oxi hóa Acid béo (16 loại), Rối loạn Acid hữu cơ (13 loại), Rối loạn Carbon Hydrat (3 loại), Rối loạn chuyển hóa Creatin, Rối loạn lữu trữ vật chất tế bào trong Lysosome (10 loại), Rối loạn chuyển hóa Đồng (2 loại), Thiếu hụt miễn dịch cơ bản (14 loại), Rối loạn lipid máu (3 loại), Điều kiện di truyền hỗn hợp (5 loại), Đáp ứng thuốc: thần kinh (11 loại), Kháng sinh, chống nhiễm trùng (11 loại), Ung thư (2 loại), Tim mạch (3 loại), Tiêu hóa (3 loại), Loại khác (2 loại) | Gen | ||
| NBS 3 | 810 gen và hơn 100 điều kiện liên quan để xác định nguyên nhân gây bệnh. Áp dụng cho trẻ dưới 24 tháng tuổi. Thường được sử dụng đối với trẻ ICU – cấp cứu, chăm sóc đặc biệt do giảm sức sống không rõ nguyên nhân. | Sàng lọc sơ sinh, Chuyển hóa, Xương và dị tật, Rối loạn máu, Suy giảm miễn dịch, Bệnh phổi, Bệnh tim, Bệnh thận, Bệnh gan, Rối loạn tiêu hóa, Bệnh về da, Rối loạn thần kinh, Rối loạn mạch máu, Bệnh nội tiết | Gen | ||
Đối tượng nên làm xét nghiệm?
Nhờ tính hữu ích và độ chính xác cao, xét nghiệm sơ sinh/trẻ nhỏ được khuyến khích thực hiện cho tất cả trẻ mới sinh và trẻ nhỏ. Đặc biệt là các nhóm đối tượng sau:
– Cha mẹ muốn biết tổng quát về tình hình di truyền của trẻ
– Cha mẹ muốn biết tình trạng di truyền liên quan đến thuốc của trẻ
– Em bé bỏ lịch khám sàng lọc thường xuyên tại bệnh viện
– Trẻ sinh ra trong gia đình có tiền sử gia đình có rối loạn di truyền hoặc thuộc nhóm dân số được xác định có nguy cơ mắc bệnh di truyền cao.
NBS 3 được chỉ định cho trẻ sơ sinh và trẻ em dưới 24 tháng tuổi được nhận vào ICU và biểu hiện các triệu chứng không rõ ràng có thể là triệu chứng của rối loạn di truyền:
| Chảy máu | Bất thường về máu (thiếu máu) |
| Xương mỏng, yếu | Trẻ không lớn lên |
| Bất thường tim / rối loạn nhịp tim | Gan và lách to bất thường |
| Hạ huyết áp bất thường | Bất thường về da / Chứng Ichthyosis |
| Bất thường chuyển hóa | Đầu nhỏ bất thường |
| Giảm bạch cầu trung tính | Kết quả kiểm tra sơ sinh bất thường |
| Suy hô hấp | Bất thường xương / craniosynostosis |
| Da quá mỏng, yếu | Co giật không rõ ràng |
Bảng giá
NBS 1
Giá: 3.500.000 VNĐ
– Sàng lọc 48 bệnh rối loạn chuyển hóa thường gặp ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ
– Công nghệ sắc ký khối phổ
– Có kết quả sau 20 ngày
– Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ
NBS 2
Giá: 15.000.000 VNĐ
– Sàng lọc 87 bệnh rối loạn chuyển hóa di truyền +32 thuốc đáp ứng điều trị
– Công nghệ giải trình tự Gen
– Có kết quả sau 30 ngày
– Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ
NBS 3
Giá: 55.000.000 VNĐ
– Xét nghiệm 810 gen +100 điều kiện bệnh di truyền
– Công nghệ giải trình tự Gen
– Có kết quả sau 20 ngày
– Áp dụng cho mọi trẻ mới sinh và trẻ nhỏ
Phòng khám Medic Sài Gòn chuyên xét nghiệm sàng lọc trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ.
