Responsive image

Xét nghiệm Gen bệnh, Xét nghiệm gần 200 gen cho 34 gói bệnh di truyền khác nhau

Xét nghiệm Gen bệnh, Xét nghiệm gần 200 gen cho 34 gói bệnh di truyền khác nhau

Xét nghiệm gần 200 gen cho 34 gói bệnh di truyền khác nhau bằng phương pháp Giải trình tự gen thế hệ mới NGS theo công nghệ của Illumina – Hoa Kỳ.

Giới thiệu

NGS (Next Generation Sequencing) – giải trình tự gen thế hệ mới ngày nay đã được sử dụng rộng rãi trong rất nhiều lĩnh vực. Trong lĩnh vực sinh học, NGS được sử dụng từ nghiên cứu cơ bản đến các nghiên cứu về lâm sàng, hệ gen học trong nông nghiệp và khoa học hình sự.

Chúng tôi ứng dụng công nghệ NGS của Illumina để xét nghiệm một số gen là chỉ dấu cho một số bệnh – tật, từ đó người mang gen có thể dễ dàng có kế hoạch thăm khám và điều trị sớm, giảm thiểu tối đa các tác hại của bệnh lý.

Ở các nước tiên tiến trên thế giới, do trình độ phát triển khoa học kỹ thuật cao, thu nhập tốt, việc xét nghiệm gen bệnh trở thành xét nghiệm rất phổ biến, được ứng dụng tại rất nhiều trung tâm y tế, công ty xét nghiệm tư nhân.

Tại Việt Nam, do giá thành của xét nghiệm này còn cao so với thu nhập, trình độ hiểu biết của nhân viên y tế, người dân còn hạn chế nên những xét nghiệm này còn chưa được quan tâm đúng mức.

Xét nghiệm gen tại Đà Nẵng

Nguyên lý Khoa học

Giải pháp giải trình tự thế hệ mới NGS có nhiều loại, ở đây chúng tôi sử dụng công nghệ của hãng Illumina – Hoa Kỳ, hiện đang chiếm trên 80% tổng dữ liệu NGS được phân tích của thế giới, độ chính xác 99%. Công nghệ của Illumina có 3 điểm đáng chú ý:

1. Sự hình thành cụm

Các đoạn mẫu giải trình tự được gắn trên bề mặt tế bào dòng chảy. Tế bào dòng chảy được thiết kế để giữ cố định DNA theo nguyên lý giúp nâng cao phản ứng với các enzyme, đảm bảo tính ổn định của DNA khuôn, và sự bắt cặp không đặc hiệu của các nucleotid gắn huỳnh quang.
Quá trình khuếch đại tạo ra 1000 bản sao của từng đoạn khuôn ở gần nhau (khoảng cách khoảng 1 micron hoặc nhỏ hơn). Vì quá trình này không liên quan đến nguyên lý đánh dấu quang học, đánh dấu cơ học, hoặc đặt các hạt beads vào giếng, mật độ cụm có thể lên đến mười triệu phân tử trên một centimet vuông.

2. Giải trình tự gen bằng phương pháp tổng hợp

Công nghệ giải trình tự gen bằng phương pháp tổng hợp sử dụng bốn nuleotid có gắn huỳnh quang để giải trình tự nhiều chục triệu cụm DNA trên bề mặt tế bào dòng chảy cùng một lúc. Trong từng chu kì giải trình tự, một phân tử dNTP được thêm vào chuỗi nucleid acid. Phân tử dNPT có gắn khoá, khi được gắn vào sẽ tạm ngừng quá trình tổng hợp, tính hiệu quỳnh quang sẽ được ghi nhận để gọi tên nucleotid đó.
Sau đó enzyme sẽ phục hồi quá trình tổng hợp, dNTP tiếp theo sẽ được gắn vào chuỗi. Vì bốn dNTP (A,C,T,G) được cung cấp đồng đều, do đó quá trình cạnh tranh tự nhiên giúp giảm thiểu việc kết hợp sai nucleotid.
Quá trình gọi tên nucleotide dựa trực tiếp trên cường độ tín hiệu từ mỗi chu kì, giảm các sai số như ở các kỹ thuật khác. Kết quả có tính chính xác cao, loại bỏ các lỗi gọi sai, cho dữ liệu là trình tự trên toàn bộ gen, bao gồm các vùng có trình tự lặp lại hoặc homopolymers.

3. Phân tích kết quả xét nghiệm gen bệnh

Công nghệ Illumina giải trình tự đồng thời rất nhiều đoạn đọc, nâng cao tính tương đồng, độ lặp lại cao, độ tự tin cao trong việc xác định các khác biệt trong di truyền. Phép giải trình tự sâu cho phép sử dụng kết quả gọi có trọng số cao và phân tích thống kê, tương tự với các phương pháp truyền thống, có thể xác định thế đồng hợp và dị hợp và xác định các lỗi sai trong trình tự. Dữ liệu đọc thô sẽ được đánh giá và cho điểm chất lượng, hỗ trợ việc phân tích kết quả và đánh giá độ tự tin vào kết quả.

Danh mục Xét nghiệm:

STT Panel Phổ gene
  TIM MẠCH
1 Tim mạch – 174 genes ABCC9, ABCG5, ABCG8, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ALMS1, ANK2, ANKRD1, APOA4, APOA5, APOB, APOC2, APOE, BAG3, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALR3, CASQ2, CAV3, CBL, CBS, CETP, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COX15, CREB3L3, CRELD1, CRYAB, CSRP3, CTF1, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DPP6, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EMD, EYA4, FBN1, FBN2, FHL1, FHL2, FKRP, FKTN, FXN, GAA, GATAD1,GCKR, GJA5, GLA, GPD1L, GPIHBP1, HADHA, HCN4, HFE, HRAS, HSPB8, ILK, JAG1, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, KLF10, KRAS, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LDLR, LDLRAP1, LMF1, LMNA, LPL, LTBP2, MAP2K1, MAP2K2, MIB1, MURC, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYO6, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NODAL, NOTCH1, NPPA, NRAS, PCSK9, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, PRKAR1A, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR1, RYR2, SALL4, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SDHA, SEPN1, SGCB, SGCD, SGCG, SHOC2, SLC25A4, SLC2A10, SMAD3, SMAD4, SNTA1, SOS1, SREBF2, TAZ, TBX20, TBX3, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TRPM4, TTN, TTR, TXNRD2, VCL, ZBTB17, ZHX3, ZIC3
2 Cơ tim phì đại (HCM) – 23 genes ACTC1, ACTN2, CSRP3, GLA, JPH2, LAMP2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYOZ2, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTR, VCL
3 Cơ tim giãn nở (DCM) – 59 genes ABCC9, ACTA1, ACTC1, ACTN2, ALMS1, ANKRD1, BAG3, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EMD, EYA4, FKRP, FKTN, GATAD1, HADHA, HFE, ILK, JUP, LAMA2, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MURC, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, NPPA, PDLIM3, PKP2, PLN, PRDM16, RBM20, SCN5A, SDHA, SGCB, SGCD, SGCG, TAZ, TBX20, TCAP, TMPO, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, TXNRD2, VCL
4 Restrictive cardiomyopathy (RCM) – 9 genes TNNI3, DES, MYH7, TNNT2, ACTC1, MYL3, MYL2, TPM1, MYPN
5 Long QT syndrome (LQTS) – 16 genes KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CACNA1C, CAV3, SCN4B, AKAP9, SNTA1, KCNJ5, RYR2, KCNE3, CALM1
6 Short QT syndrome (SQTS) – 4 genes KCNH2, KCNQ1, KCNJ2, CACNA2D1
7 Brugada syndrome (BrS) – 14 genes SCN5A, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, KCNE3, SCN3B, KCNJ8, CACNA2D1, KCND3, RANGRF, HCN4, KCNH2, PKP2, ABCC9
8 Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia (CPVT) – 6 genes RYR2, CASQ2, KCNE1, KCNJ2, TRDN, CALM1
9 Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) – 12 genes PKP2, DSP, DSG2, DSC2, JUP, TTN, TMEM43, RYR2, DES, TGFB3, LMNA, SCN5A
10 Left ventricular non-compaction (LVNC) – 10 genes MYH7, MYBPC3, TAZ, TPM1, ACTC1, TNNT2, PRDM16, MIB1, CASQ2, DTNA
11 Noonan syndrome (NS) – 9 genes PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, BRAF, CBL, NRAS, MAP2K1, SHOC2
12 Marfan syndrome (MFS) – 4 genes FBN1, TGFBR2, TGFBR1, LTBP2
13 Loeys-Dietz syndrome (LDS) – 3 genes TGFBR2 ,TGFBR1, FBN1
14 Familial aortic anuerysm (FAA) – 12 genes ACTA2, FBN1, MYH11, TGFB2, TGFBR2, COL3A1, SMAD3, MYLK, TGFBR,SLC2A10,NOTCH1,EFEMP2
15 Aortic valve disease (AVD) – 3 genes NOTCH1, ELN, FBN1
16 Familial Hypercholesterolaemia (FH) – 8 genes LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1, CETP, SREBF2, APOE, ABCG8
  UNG THƯ
17 Ung thư di truyền – 94 genes AIP, ALK, APC, ATM, BAP1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BUB1B, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CHEK2, CYLD, DDB2, DICER1, DIS3L2, EGFR, EPCAM, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GATA2, GPC3, HNF1A, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, PALB2, PHOX2B, PMS1, PMS2, PRF1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RUNX1, SBDS, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCB1, STK11, SUFU, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC
18 Ung thư vú, buồng trứng di truyền– BRCA1/2 BRCA1, BRCA2
19 Ung thư vú, buồng trứng di truyền – BRCA1/2 Plus (+del/dup) BRCA1, BRCA2
20 Ung thư vú, buồng trứng di truyền – 20 genes ATM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53
21 Ung thư tử cung – 7 genes EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS1, PMS2, PTEN
22 Ung thư phụ khoa – 13 genes BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, PTEN, RAD51C, RAD51D, TP53
23 Ung thư vú/Phụ khoa – 25 genes ATM,  BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FANCC, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, PALB2, PMS2, POLD1 (rs3824999), PTEN, RAD51C, RAD51D, RECQL, SDHB, SDHD, STK11, TP53
24 Lynch/Ung thư đại trực tràng di truyền – 7 genes APC, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2
25 Ung thư đại trực tràng di truyền – 16 genes APC, BLM, BMPR1A, CDH1, CHEK2, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1 (rs3824999), PTEN, SMAD4, STK11, TP53
26 Ung thư tuyến tiền liệt di truyền – 14 genes ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, EPCAM, HOXB13 (rs138213197), MLH1, MSH2, MSH6, NBN, PALB2, PMS2, RAD51D, TP53
27 Ung thư dạ dày di truyền – 16 genes APC, BMPR1A, CDH1, EPCAM, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PMS2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53
28 Ung thư tuyến giáp di truyền – 7 genes APC, CHEK2, DICER1, PRKAR1A, PTEN, RET, TP53
29 U tân sinh đa tuyến nội tiết/U cận hạch/U tủy thượng thận – 13 genes CDC73, FH, MAX, MEN1, NF1, RET,  SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, VHL, TP53
30 Ung thư thận di truyền – 23 genes BAP1, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, GPC3,  MET, MITF (rs149617956), MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1
31 Ung thư thận/bàng quang di truyền – 28 genes BAP1, CDC73, CDKN1C, DICER1, DIS3L2, EPCAM, FH, FLCN, HNF1A, GPC3,  MET, MITF (rs149617956), MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1 
32 U não/ hệ thần kinh di truyền – 32 genes ALK, APC, BAP1, DICER1, EPCAM, EZH2, GPC3, HRAS, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, NF2, PHOX2B, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RB1, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMARCB1,  SUFU, TMEM, 127, TP53, TSC1, TSC2, VHL
33 U hắc tố – 8 genes BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4, MITF (rs149617956), PTEN, RB1, TP53
34 Thiếu máu Fanconi – 16 genes BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51C, SLX4
35 Ung thư tuyến tụy di truyền – 21 genes APC, ATM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, CDK4, EPCAM, FANCC, MEN1, MLH1, MSH2, MSH6, NF1, PALB2, PMS2, SMAD4, STK11, TP53, TSC1, TSC2, VHL
36 Hội chứng rối loạn sinh tủy /Ung thư bạch cầu – 18 genes ATM, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CHEK2, EPCAM, GATA2,  HRAS, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PALB2, PMS2, RUNX1,  TP53
37 Sarcoma – 23 genes APC, BLM, CDKN1C, DICER1, EPCAM, FH, HRAS, KIT, MLH1, MSH2, MSH6, NBN, NF1, PMS2, PRKAR1A, PTCH1, RB1, RECQL4, SDHB, SDHC, SDHD, SUFU, TP5

Xem thêm: Xét nghiệm tại Đà Nẵng

TIN XEM NHIỀU NHẤT

nguyên nhân tăng đường huyết sau ăn 142418 Lượt xem
Chỉ số đường huyết an toàn sau ăn là bao nhiêu. Bên cạnh việc theo dõi đường đói, người bệnh tiểu đường cần theo dõi tăng đường huyết sau ăn 2 tiếng. Đây là ...
64607 Lượt xem
Phát hiện chất gây nghiện nhanh bằng xét nghiệm nước tiểu Chất gây nghiện tồn tại trong cơ thể làm tổn thương rất lớn. Do đó, nếu có nghi ngờ cần tiến hành xét nghiệm ...
55637 Lượt xem
LỢI VÀ HẠI KHI ĐIỀU TRỊ MÁY XÔNG KHÍ DUNG TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH Điều trị bằng máy xông khí dung không phải ai cũng biết. Cùng Vinabook tìm hiểu lợi và hại khi dùng máy xông để tránh ...
52283 Lượt xem
XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT LÀ GÌ? BAO GỒM NHỮNG XÉT NGHIỆM NÀO? XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT LÀ GÌ? BAO GỒM NHỮNG XÉT NGHIỆM NÀO? THỰC HIỆ N Ở PHÒNG KHÁM MEDIC SÀI GÒN 97 HẢI PHÒNG ĐÀ ...
42926 Lượt xem
trẻ em thì nên thở khí dung bao nhiêu lần/ngày là đủ? Trẻ em thì nên thở khí dung bao nhiêu lần là caaiu hỏi mà người mẹ nào cũng thắc mắc. Bạn có thể cho bé sử dụng ...
xét nghiệm 33777 Lượt xem
 VÌ SAO CẦN CHỦ ĐỘNG XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT ĐỂ PHÁT HIỆN BỆNH? Xét nghiệm máu có thể cho biết nguy cơ mắc những bệnh gì? Những lưu ý khi xét nghiệm tổng quát? Bao nhiêu lâu cần xét ...
-->
I am Dr.Bao
Online
Xin chào, tôi là Dr.Bao, bác sĩ tư vấn online của bạn. 👋
Xin chào, tôi là Dr.Bao, bác sĩ tư vấn online của bạn. 👋
LOGO
Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn