Hội chứng Edwards được mô tả lần đầu bởi Giáo sư John Edwards, Đại học Oxford và các đồng nghiệp của ông trên tạp chí y học Lancet năm 1960. Hội chứng Edwards. Hội chứng Edwards không thể điều trị tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ nhờ các phương pháp sàng lọc tiên tiến. Nếu không điều trị sàng lọc sớm trẻ có nguy cơ tử vong ngay trong tuần đầu sau
Cơ chế hội chứng Edwards
Trẻ em bình thường được sinh ra với 46 NST, trong đó có 23 NST từ mẹ và 23 NST từ cha. Tuy nhiên, trẻ bị hội chứng Edwards có tới 47 NST do có thừa một NST số 18. Chính sự di truyền này gây nên các dị tật bẩm sinh ở trẻ.
Có ba loại trisomy 18:
- Trisomy đầy đủ 18.Bộ nhiễm sắc thể bổ sung có trong mọi tế bào trong cơ thể em bé. Đây là loại trisomy 18 phổ biến nhất.
- Trisomy một phần 18.Đứa trẻ chỉ có một phần của nhiễm sắc thể phụ 18. Phần đó có thể được gắn vào một nhiễm sắc thể khác trong trứng hoặc tinh trùng (được gọi là dịch mã). Loại trisomy 18 này rất hiếm.
- Trisomy khảm 18.Bộ nhiễm sắc thể thêm 18 chỉ có trong một số tế bào của em bé. Hình thức trisomy 18 này cũng rất hiếm.
Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards
Mỗi tế bào trong cơ thể thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang bộ gen di truyền từ cha mẹ. Một em bé mắc hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai. Điều này ảnh hưởng đến cách em bé lớn lên và phát triển, vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.
Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào.
Biểu hiện lâm sàng
Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và có thể ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.
Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, thường đẻ non có trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp, tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn nên trông giống như tai chồn, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau. Bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Thường có dị tật ở tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn.
Triệu chứng hội chứng Edwards
Các triệu chứng chính của hội chứng Edwards, bao gồm:
- Thai nhi chậm phát triển trong tử cung.
- Cằm và miệng nhỏ bất thường.
- Ngón tay dài, chồng chéo và móng tay kém phát triển.
- Tay co quặp hình nắm đấm không duỗi thẳng.
- Chân vắt chéo sang một bên,
- Cột sống cong và ngực hình dị dạng.
- Thoát vị rốn
- Cân nặng khi sinh thấp.
- Vấn đề về tim
- Bất thường về thể chất
- Tai đặt thấp,
- Tim, thận có vấn đề.
- Xưng ức ngắn.
- Thần kinh có biểu hiện không bình thường,,,
Chẩn đoán hội chứng Edwards
Có hai loại xét nghiệm trước sinh để phát hiện Hội chứng ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.
- Xét nghiệm tầm soát: thường được sử dụng là Double test, Triple test và NIPT (dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ). Xét nghiệm tầm soát chỉ giúp ước lượng được nguy cơ Hội chứng Edwards của thai nhi.
- Xét nghiệm chẩn đoán: Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR từ mẫu dịch ối và gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không Hội chứng này ở thai.
Trẻ sơ sinh cũng có thể được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards nếu có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.
Tuổi thọ người mắc hội chứng Edwards?
Khá nhiều trẻ em sinh ra bị ảnh hưởng cần được chăm sóc và sàng lọc liên tục trong suốt cuộc đời. Tuổi thọ trung bình cho trẻ sơ sinh bị hội chứng Edwards (trisomy) là 3 ngày đến 2 tuần. Các nghiên cứu chỉ ra 60% đến 75% trẻ em sống sót sau 24 giờ, 20% đến 60% trong 1 tuần, 22% đến 44% trong 1 tháng, 9% đến 18% trong 6 tháng và 5% đến 10% cho hơn 1 năm.
Ngoài hội chứng Down, Edwards hay Patau, các hội chứng bất thường về NST ở thai nhi còn có hội chứng Turner (XO), hội chứng tam nhiễm (XXX), Klinefelter (XXY), Jacobs (XYY). Đây đều là những hội chứng nguy hiểm và cơ hội sống của các bé khi sinh ra thường không cao.
Điều trị hội chứng Edwards
Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và các bác sĩ phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn liên quan đến việc điều trị.
Tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể của em bé, chúng có thể cần được chăm sóc chuyên khoa tại bệnh viện hoặc có thể chăm sóc chúng tại nhà với sự hỗ trợ phù hợp. Các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các mốc phát triển trong cuộc đời (nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật và chăm sóc cá nhân); học được cách giao tiếp và hòa nhập xã hội.
Mặc dù nhu cầu đối với trẻ em bị hội chứng Edwards phức tạp hơn nhưng họ có thể từ từ bắt đầu làm nhiều hơn. Giống như mọi người, trẻ em mắc hội chứng Edwards cũng có tính cách, sở thích riêng, hoặc những việc họ có thể tự làm. Trẻ lớn hơn mắc hội chứng Edwards có thể cần phải theo học tại một trường chuyên biệt.
Xem thêm:
Địa chỉ sàng lọc trước sinh Nipt ở Đà Nẵng uy tín
Mua đồ phòng dịch, nhiệt kế điện tử, gel rửa tay Đà Nẵng
Phòng Khám Chẩn Đoán Medic Sài Gòn không chỉ góp phần chẩn đoán, tầm soát bệnh mà chúng tôi còn hướng đến một dịch vụ khám chữa bệnh liên kết với các trung tâm, bệnh viện chuyên sâu trong và ngoài nước nhằm đem lại kết quả chính xác nhất.
