
1. Xét nghiệm ung thư di truyền là gì?
Xét nghiệm này ước tính nguy cơ mắc phải ung thư của một người liên quan đến gene di truyền trong gia đình. Cơ chế của xét nghiệm này là tìm kiếm và phát hiện những bất thường cụ thể trong bộ gene, nhiễm sắc thể hoặc protein của người bệnh. Những bất thường này được gọi là đột biến gene.
Xét nghiệm này có thể sử dụng để tầm soát một số loại ung thư, bao gồm:
- Ung thư vú
- Ung thư buồng trứng
- Ung thư ruột kết
- Ung thư tuyến giáp
- Ung thư tuyến tiền liệt
- Bệnh ung thư tuyến tụy
- U hắc tố ác tính (Melanoma)
- Ung thư mô liên kết (Sarcoma)
- Ung thư thận
- Ung thư dạ dày
Xét nghiệm gene nhằm mục đích:
- Dự đoán nguy cơ mắc một căn bệnh cụ thể
- Phát hiện một số gene có khả năng di truyền cho đời con
- Cung cấp thêm thông tin hỗ trợ chẩn đoán bệnh

2. Yếu tố nguy cơ
Là bệnh ung thư do đột biến gene di truyền từ cha mẹ sang con trong một gia đình. Các yếu tố sau đây làm tăng nguy cơ ung thư di truyền sang đời sau:
- Tiền sử gia đình có người bị ung thư: Trong cùng gia đình có từ 3 người trở lên mắc các dạng ung thư giống hoặc gần giống nhau;
- Ung thư khi còn nhỏ: Có từ 2 người thân trở lên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi còn nhỏ. Yếu tố nguy cơ này có thể khác nhau tùy theo loại ung thư;
- Nhiều bệnh ung thư: Khi một người trong gia đình được phát hiện mắc 2 hoặc nhiều loại ung thư khác nhau;
- Mắc ung thư hiếm gặp: Một số loại ung thư, chẳng hạn như ung thư buồng trứng, ung thư vỏ thượng thận hoặc ung thư mô liên kết (Sarcoma) có liên quan đến đột biến gene di truyền
Bảng giá xét nghiệm tại đây
3. Khi nào cần xét nghiệm
Xét nghiệm này được chỉ định thực hiện vì những lý do khác nhau sau khi trao đổi với gia đình, các bác sĩ hoặc các cố vấn di truyền.
Cụ thể, nên xem xét xét nghiệm di truyền trong các tình huống sau đây:
- Bệnh sử cá nhân hoặc một thành viên khác trong gia đình phát hiện ung thư do nguyên nhân từ đột biến gene di truyền;
- Kết quả xét nghiệm cho thấy rõ ràng có sự bất thường trong gene di truyền nào đó.
- Cần xét nghiệm gene di truyền ung thư để chẩn đoán hoặc theo dõi một bệnh lý khác. Ví dụ, bệnh nhân có thể thực hiện xét nghiệm như một bước trong liệu trình điều trị để theo dõi sau phẫu thuật và đánh giá hiệu quả chữa trị
4. Xét nghiệm an toàn, uy tín ở đâu?
Phòng khám Medic-Sài gòn tự hào là đơn vị y tế được nhiều khách hàng tin tưởng lựa chọn thực hiện xét nghiệm. Nếu còn vấn đề thắc mắc về hãy liên hệ qua hotline 0914.496.516 để được tư vấn giải đáp cụ thể hơn.