Xét nghiệm Double test tìm ra nguy cơ của 3 nhóm là hội chứng Down, Tam nhiễm sắc thể 13 (Trisomy 13) hay 18 (Trisomy 18). Double test bằng cách lấy máu mẹ, từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai.

Tam nhiễm sắc thể 18 là nhóm nguy cơ do bất thường ở nhiễm sắc thể 18 với dị tật tay chân, tim mạch, tiết niệu và tiêu hóa. Dị tật này dẫn đến thai bé, đa ối, và những trẻ bị bệnh này gọi là hội chứng Edward cơ thể yếu với nhiều dị tật kèm theo, chỉ sống vài tuổi, có khi mẹ mất thai.

Tam nhiễm sắc thể 13 nặng hơn dẫn tới những dị tật ở phần đầu mặt sứt môi, hở hàm, mắt… tim mạch, tiêu hóa, tiết niệu.

Xét nghiệm này không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể. Nó chỉ cảnh báo thai có nguy cơ tăng đối với một số dị tật nêu trên. Nếu Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.

Phương pháp xét nghiệm Triple test được làm ở quý II của thai kỳ (từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 22). Là xét nghiệm nhằm phát hiện các thai có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh. Triple test là loại xét nghiệm sàng lọc sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ một số rối loạn bẩm sinh ở thai.

Triple test còn được gọi là bộ 3 xét nghiệm, bởi vì chúng cho biết 3 chỉ số: hCG, AFP và estriol. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.

Trong trường hợp thai phụ chưa được làm xét nghiệm Double test trong giai đoạn như trên thì sẽ được làm xét nghiệm này khi thai được khoảng 15 – 20 tuần tuổi, nhưng trong khoảng 16-18 tuần tuổi của thai nhi sẽ cho kết quả chính xác nhất (xét nghiệm huyết thanh AFP, Free β- hCG và uE3, sau đó kết hợp giá trị xét nghiệm với tuổi mẹ, cân nặng mẹ, chủng tộc, tuổi thai, số thai) để tính ra chỉ số nguy cơ.

Xét nghiệm này cho ra nguy cơ hội chứng Down, dị tật ống thần kinh rất hay gặp (bất thường não và tủy sống) và nguy cơ của tam nhiễm sắc thể 18. Triple test giúp khẳng định lại xét nghiệm Double Test.

Nhưng một điều chú ý giữa Double test và Triple test là Double test giúp phát hiện sớm nguy cơ bị Down, còn Triple test phát hiện thêm nguy cơ thai có bị dị tật ống thần kinh hay không.

Khi xét nghiệm Double test và Triple test rõ nguy cơ cao thì sẽ làm chọc ối. Việc chọc ối để xét nghiệm nhiễm sắc thể sẽ biết chính xác có bị thai Down hay không.

3.1. Hội chứng Down (Trisomy 21)

Hội chứng Down là một bệnh do thừa một nhiễm sắc thể số 21. Trung bình trong khoảng từ 700 đến 1000 trẻ sơ sinh sẽ có 1 trẻ mắc bệnh này. Người bệnh bị chậm phát triển trí tuệ ở những mức độ khác nhau và có thể có kèm theo các dị tật của tim, ruột, bất thường trong khả năng nghe, nhìn v.v. Với trình độ y học hiện nay, người mắc hội chứng Down có thể sống tới 40 – 50 tuổi.

3.2. Hội chứng Edward (Trisomy 18)

Thể tam nhiễm sắc thể 18 còn gọi là hội chứng Edward xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 18. Một số ít mắc hội chứng dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh gặp ở nữ nhiều hơn ở nam. Trung bình trong khoảng 3000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Thai nhi mắc hội chứng này thường có những khuyết tật nghiêm trọng, đa số đều chết trước, trong hoặc ngay sau khi sinh. Chỉ có khoảng một nửa trẻ mắc thể tam nhiễm sắc thể 18 sống được tới một tháng và khoảng 10% trẻ sống được tới hơn một năm. Những trẻ này đều cần tới sự chăm sóc đặc biệt. Trẻ có trọng lượng sơ sinh thấp, khuôn mặt tròn, đầu nhỏ và hàm nhỏ, dị dạng tim, thận, chậm phát triển tâm thần, trẻ sơ sinh có ngón tay trỏ và tay út gập đè lên các ngón khác.

3.3. Hội chứng Patau (Trisomy 13) là gì

Thể tam nhiễm sắc thể 13 còn gọi là hội chứng Patau xảy ra do thừa một nhiễm sắc thể số 13. Một số ít mắc bệnh dưới dạng khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Bệnh hiếm gặp, trung bình trong khoảng 25.000 trẻ sơ sinh sẽ có một trẻ mắc hội chứng này.
Trẻ bị chậm phát triển tâm thần và mắc nhiều dị dạng như đầu nhỏ, thừa ngón tay chân, sứt môi – hở hàm, bất thường của tim, thành bụng v.v… Đại đa số thai nhi bị thể tam nhiễm sắc thể 13 đều chết trước, trong và ngay sau khi sinh. Đa số trẻ chết trong vòng vài ngày sau sinh.

3.4. Dị tật ống thần kinh (NTD)

Ống thần kinh là một cấu trúc phát triển trong những tuần đầu tiên của thai kỳ (khoảng 6 tuần sau ngày kinh cuối) tạo thành não và tủy sống của thai nhi. Tấm thần kinh khép dần lại tạo thành ống thần kinh. Nếu quá trình khép lại của tấm thần kinh diễn ra không hoàn toàn sẽ làm xuất hiện các loại dị tật hở của ống thần kinh. Có các dạng dị tật bẩm sinh phổ biến của ống thần kinh là tật nứt đốt sống, quái thai vô não và thoát vị não – màng não. Trung bình trong 1000 trẻ sinh ra có khoảng 2 trẻ mắc dị tật của ống thần kinh.

3.5. Những thai phụ nào nên làm xét nghiệm Double test và Triple test

Tất cả các sản phụ đều nên làm xét nghiệm sàng lọc double test và triple test. Đặc biệt là những người có nguy cơ cao như:
– Tuổi trên 35.
– Đã từng sảy thai/thai chết lưu không rõ nguyên nhân.
– Đã từng mang thai/sinh con có các dị tật di truyền.
– Tiền sử gia đình có người sinh con dị tật.
– Đái tháo đường, hút thuốc lá.
– Nhiễm virus trong quá trình mang thai.
– Có các biểu hiện hoặc nghi ngờ bất thường trên kết quả siêu âm

4. Double test xác định những chất gì trong máu mẹ

Double test xác định nồng độ 2 chất do thai nhi tiết ra vào trong máu mẹ là:
– PAPPA-A (PAA): (Pregnancy Associated Plasma Protein A), nồng độ PAPP-A trong huyết thanh mẹ nếu giảm thì nguy cơ hội chứng  Down cao.
– Free Beta hCG (FBC): Glycoprotein hormone được sản xuất từ nguyên bào nuôi phôi. Nồng độ Free beta hCG trong huyết thanh mẹ nếu gia tăng thì nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down tăng cao.

Siêu âm đóng vai trò gì trong xét nghiệm Double test?

Siêu âm đóng một vai trò rất quan trọng trong xét nghiệm Double test . Để xác định được các nguy cơ dị tật của thai ngoài việc xác định nồng độ của 2 chất trên còn cần phải kết hợp với kết quả siêu âm thai (đặc biệt kết quả siêu âm thai ở tuần thai từ 11 đến 13 tuần 6 ngày). Kết quả siêu âm thai cần phải cho biết chính xác các thông tin sau:
– Chiều dài đầu mông (CRL).
– Khoảng sáng sau gáy hay độ mờ da gáy (NT).
– Xương mũi

Triple test xác định những chất gì trong máu mẹ?

Triple test xác định nồng độ 3 chất do thai nhi tiết vào trong máu mẹ là:
– AFP (Alpha fetoprotein)
– β hCG (Beta Human Chorionic gonadotropin)
– uE3 (Unconjugated estriol).

5. Xét nghiệm sàng lọc Double test và Triple test ở đâu

Nhằm xác định nguy cơ các dị tật di truyền.

Phòng khám thực hiện xét nghiệm Double test cho phép xác định nguy cơ mắc các dị tật của: Hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18) và hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13).

Chúng ta xét nghiệm Triple test cho phép xác định nguy cơ mắc các dị tật của, hội chứng Down (thừa NST 21), hội chứng Trisomy 18 (thừa NST 18) và dị tật ống thần kinh.

Xét nghiệm Double test và triple test dành cho mẹ được thực hiện ở thời điểm nào?

– Xét nghiệm Double test được thực hiện từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày. Tốt nhất ở tuần thai thứ 12 – 13.
– Xét nghiệm Triple test được thực hiện ở tuần thai 15 đến 22. Tốt nhất ở khoảng tuần thai thứ 16 – 18.