Bệnh Galactosemia (GALT) là bệnh liên quan đến rối loạn chuyển hoá đường đơn Galacose bẩm sinh. Khi bệnh không được phát hiện và điều trị sớm, trẻ sơ sinh có nguy cơ đe doạ tính mạng và sức khoẻ. Sàng lọc sơ sinh là biện pháp được khuyến cáo với tất cả trẻ sơ sinh, đặc biệt là trẻ có nguy cơ cao.
Bệnh Galactosemia là gì?
Bệnh Galactosemia hay còn gọi cách khác là bệnh rối loạn chuyển hoá đường đơn là bệnh khiến cơ thể trẻ không thể tiêu hoá được Galacose. Đây là bệnh di truyền trên tính trạng lặn.
Trẻ sơ sinh bị mắc bệnh rối loạn chuyển hóa đường đơn cổ điển mà không hạn chế đồ ăn chứa galactose sẽ dẫn đến nhiều biến chứng. Các biến chứng điển hình như khó cho bú, chậm phát triển, tăng trưởng về cân nặng và chiều cao chậm chạp, vàng da và mắt, tổn thương gan, bị chảy máu và thậm chí là tử vong.
Nguyên nhân gây bệnh Galactosemia
Bệnh galactosemia là do di truyền gen đột biến từ cha mẹ sang con, nhưng bản thân các bậc cha mẹ có thể không bị mắc phải bệnh này. Có khả năng là bố mẹ mỗi người mang một gen lặn gây bệnh trên nhiễm sắc thể thường và di truyền gen lặn trên sang con.
Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh Galctosemia
Trẻ mắc bệnh galactosemia thường không có biểu hiện triệu chứng khi mới sinh ra. Nhưng, sau một vài ngày hoặc sau khi uống sữa, bố mẹ có thể thấy bé bị vàng da, tiêu chảy, nôn mửa sớm và bé không tăng cân. Các triệu chứng chuyên biệt hơn là:
- Co giật;
- Quấy khóc;
- Ngủ lịm;
- Kém ăn – bé không chịu ăn thức ăn chứa sữa như sữa bột;
- Tăng cân chậm;
- Da vàng, mắt vàng (bệnh vàng da);
- Nôn mửa.
Trẻ em sau sinh khi sinh ra được chẩn đoán mắc bệnh galactosemia dù có chế độ ăn uống phù hợp với tình trạng bệnh nhưng vẫn có nguy cơ bị biến chứng lâu dài như:
- Gan to;
- Suy thận;
- Đục thủy tinh thể;
- Tổn thương não;
- Khó khăn trong lời nói và ngôn ngữ;
- Chậm phát triển các vận động phức tạp và tinh tế;
- Khả năng học tập kém;
- Các bé gái có thể bị suy buồng trứng.
Cách chẩn đoán bệnh Galactosemia
Để kiểm tra xét nghiệm sàn lọc trẻ sinh thường sẽ lấy máu gót chân.
- Lấy máu gót chân:
Lấy vài giọt máu tại vùng gót chân của trẻ, xét nghiệm này thường được thực hiện 2-3 ngày đầu sau sinh. Nếu kết quả của trẻ có nguy cơ cao sẽ được chỉ định lấy máu tĩnh mạch để thực hiện lại xét nghiệm
- Lấy máu tĩnh mạch:
- Dùng dây garo vị trí cánh tay trên của trẻ để thể hiện rõ vị trí tĩnh mạch
- Sát khuẩn vùng da tiếp xúc với bơm tiêm lấy máu bằng cồn 70o
- Dùng bơm tiêm lấy một lượng máu vừa đủ để làm xét nghiệm
- Sau khi lấy đủ máu, tháo garo, dùng bông hoặc gạc đặt lên vị trí lấy máu để cầm máu.
- Còn một phương pháp Xét nghiệm trước sinh không xâm lấn (NIPT) hay còn gọi là sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS), là phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định.
=>> Xem thêm: https://niptdanang.com/co-so-khoa-hoc-cua-xet-nghiem-sang-loc-truoc-sinh-nipt/
Điều trị bệnh Galactosemia
Hiện vẫn chưa thuốc nào có thể điều trị galactosemia.
Do đó người bệnh phải có chế độ ăn uống hạn chế nghiêm ngặt đường lactose và galactose. Người bệnh phải tránh tất cả sữa, các sản phẩm có chứa sữa (kể cả sữa khô) và các loại thực phẩm khác có chứa galactose. Đọc nhãn sản phẩm để đảm người mắc bệnh không ăn phải thức ăn chứa galactose.
Phụ huynh của một trẻ sơ sinh được chẩn đoán mắc phải galactosemia cần phải sử dụng loại sữa không chứa galactose. Trẻ sơ sinh có thể được cho ăn:
- Sữa đậu nành;
- Sữa công thức không chứa lactose;
- Khuyến khích dùng thực phẩm bổ sung canxi.
Như vậy, chế độ dinh dưỡng cho trẻ đóng vai trò vô cùng quan trọng trong phòng ngừa biến chứng và điều trị bệnh Galactosemia. Bệnh hiện chưa có phương pháp điều trị hoàn toàn, mà trẻ khi mắc bệnh cần thực hiện chế độ ăn uống kiêng khem và phòng ngừa biến chứng suốt đời.
Phòng khám Chẩn đoán Medic Sài Gòn
97 Hải Phòng, Hải Châu, Đà Nẵng
Hotline: 091.555.1519
Zalo: 0914.496.516
http://www.niptdanang.com/
