Xét nghiệm NIPT trước sinh không xâm lấn đóng vai trò là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định.
Xét nghiệm NIPT là gì?
Xét nghiệm NIPT (NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn; xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ.
Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào; các đoạn DNA được dùng để xét nghiệm NIPT thường trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào; do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA).
Trong thời gian mang thai, trong máu của thai phụ sẽ chứa hỗn hợp cfDNA. Hỗn hợp này được sinh ra từ từ tế bào của thai nhi và truyền vào máu của mẹ trong suốt thai kỳ thông qua nhau thai. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Việc phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm giới tính và các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.
Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì?
Thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi việc thừa hoặc thiếu một bản sao nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau;
- Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 )
- Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18 )
- Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13 )
- Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X; Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính).
Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.
NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. Phương pháp này đang bắt đầu sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm; các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện di truyền hơn.
Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm với thai nhi không?
Là phương pháp không xâm lấn vì chỉ cần lấy máu từ người mẹ; không gây nguy hiểm cho thai nhi; được thực hiện khi mang thai ở tuần thai thử 9 trở đi.
Bảng giá tại đây
Xét nghiệm NIPT an toàn uy tín ở đâu?
Phòng khám Medic-Sài gòn tự hào là đơn vị y tế được nhiều khách hàng tin tưởng và lựa chọn để thực hiện xét nghiệm này trong chẩn đoán các dấu hiệu bất thường của thai nhi. Nếu còn vấn đề thắc mắc hãy liên hệ với Medic-sài gòn qua hotline 0914.496.516 để được tư vấn và giải đáp cụ thể.
Xét nghiệm tại nhà uy tín ở Đà Nẵng thuận tiện cho các thai phụ có thể tham khảo ở đây