Responsive image

Tìm hiểu về xét nghiệm NIPT

Xét nghiệm NIPT trước sinh không xâm lấn đóng vai trò là một phương pháp xác định nguy cơ thai nhi sẽ sinh ra với những bất thường di truyền nhất định.

Xét nghiệm NIPT là xét nghiệm như thế nào?

Xét nghiệm NIPT(NIPT – Non-Invasive Prenatal Test) là xét nghiệm trước sinh không xâm lấn, xét nghiệm này sẽ phân tích các đoạn DNA nhỏ đang chuyển động trong máu của thai phụ. 

Không giống như hầu hết các DNA được tìm thấy bên trong nhân của một tế bào, các đoạn DNA nhỏ này là trôi nổi tự do và không nằm trong các tế bào, do đó được gọi là DNA không có tế bào hay DNA tự do ngoại bào (cfDNA – Circulating free DNA). 

Khi mang thai, dòng máu của thai phụ chứa hỗn hợp cfDNA đến từ tế bào của mẹ và tế bào từ nhau thai. Nhau thai là mô trong tử cung liên kết với thai nhi và nguồn cung cấp máu của người mẹ.

Những tế bào này được đưa vào máu của người mẹ trong suốt thai kỳ. DNA trong các tế bào nhau thai thường giống hệt với DNA của thai nhi. Phân tích cfDNA từ nhau thai giúp phát hiện sớm các bất thường di truyền nhất định mà không gây hại cho thai nhi.

Xét nghiệm NIPT phát hiện hội chứng gì?

NIPT thường được sử dụng để tìm kiếm các rối loạn nhiễm sắc thể gây ra bởi sự thừa hoặc thiếu một bản sao của nhiễm sắc thể. NIPT chủ yếu chẩn đoán thai nhi mắc các hội chứng sau;

  • Hội chứng Down (trisomy 21, gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 21 )
  • Trisomy 18 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 18 )
  • Trisomy 13 (gây ra bởi một phụ nhiễm sắc thể 13 )
  • Thêm hoặc thiếu các bản sao của nhiễm sắc thể X và Nhiễm sắc thể Y (nhiễm sắc thể giới tính). 

Độ chính xác của xét nghiệm thay đổi tùy theo rối loạn.

NIPT có thể bao gồm sàng lọc các rối loạn nhiễm sắc thể bổ sung gây ra bởi các phần bị thiếu hoặc sao chép của nhiễm sắc thể. NIPT đang bắt đầu được sử dụng để kiểm tra các rối loạn di truyền gây ra bởi những thay đổi (biến thể) trong các gen đơn lẻ. Khi công nghệ cải thiện và chi phí xét nghiệm di truyền giảm, các nhà nghiên cứu hy vọng rằng NIPT sẽ trở nên khả dụng cho nhiều điều kiện di truyền hơn.

Xét nghiệm NIPT có nguy hiểm với thai nhi không?

NIPT được coi là không xâm lấn vì nó chỉ cần lấy máu từ người mẹ và không gây nguy hiểm cho thai nhi. Xét nghiệm được thực hiện khi mang thai ở tuần thứ 10. 

Tính chính xác của xét nghiệm NIPT

Lưu ý NIPT chỉ là một xét nghiệm sàng lọc nên sẽ không đưa ra câu trả lời khẳng định chắc chắn về việc thai nhi có bị bệnh di truyền hay không. Xét nghiệm chỉ có thể ước tính rủi ro trong một số điều kiện nhất định là tăng hay giảm. 

Trong một số trường hợp, kết quả NIPT cho thấy tăng nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự không bị ảnh hưởng (dương tính giả) hoặc kết quả cho thấy giảm nguy cơ bất thường di truyền khi thai nhi thực sự bị ảnh hưởng (âm tính giả). Vì NIPT phân tích cả cfDNA của thai nhi và mẹ, nên xét nghiệm có thể phát hiện ra tình trạng di truyền ở người mẹ.

Phải có đủ cfDNA của thai nhi trong máu của người mẹ để có thể xác định các bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi. Tỷ lệ cfDNA trong máu mẹ xuất phát từ nhau thai được gọi là phần thai nhi. 

Nói chung, tỷ lệ cfDNA của thai nhi phải trên 4%, thường xảy ra vào khoảng tuần thứ 10 của thai kỳ. Tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể dẫn đến việc không thể thực hiện xét nghiệm hoặc kết quả âm tính giả. Lý do tỷ lệ cfDNA của thai nhi thấp có thể do xét nghiệm NIPT quá sớm trong thai kỳ, lỗi lấy mẫu, tình trạng béo phì của mẹ và bất thường thai nhi.

Có nhiều phương pháp NIPT để phân tích cfDNA của thai nhi. Để xác định bản sao nhiễm sắc thể, phương pháp phổ biến nhất là đếm tất cả các đoạn cfDNA (cả thai nhi và mẹ). 

Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ mỗi nhiễm sắc thể như mong đợi, thì thai nhi sẽ giảm nguy cơ mắc bệnh nhiễm sắc thể (kết quả xét nghiệm âm tính). 

Nếu tỷ lệ phần trăm cfDNA từ một nhiễm sắc thể cụ thể nhiều hơn mong đợi, thì thai nhi có khả năng tăng tình trạng trisomy (kết quả xét nghiệm dương tính). 

Khi một kết quả sàng lọc dương tính sẽ phải làm thêm các xét nghiệm khác để xác nhận kết quả.

Đối tượng làm xét nghiệm tiền sản NIPT

Mặc dù không phải là xét nghiệm bắt buộc, nhưng khuyến khích các mẹ bầu nên thực hiện xét nghiệm này. Đặc biệt là những mẹ bầu mang những yếu tố rủi ro sau đây: 

  • Mang thai sau 35 tuổi
  • Tiền sử cá nhân hoặc gia đình sinh con bị bất thường nhiễm sắc thể
  • Làm thụ tinh nhân tạo, mang đa thai
  • Tiền sử sảy thai, sinh non không rõ nguyên nhân, sinh con bị dị tật
  • Kết quả xét nghiệm trước sinh như Double test và Triple test bất thường
  • Làm việc hoặc sinh sống trong môi trường độc hại, ô nhiễm…

Quyết định sàng lọc NIPT là một quyết định cá nhân, vì vậy thai phụ nên dành thời gian để xác định điều gì là tốt nhất cho mình đồng thời nghe theo tư vấn của bác sĩ sản khoa. 

Địa chỉ uy tín làm xét nghiệm trước sinh không xâm lấn NIPT

Để đáp lại những yêu quý và tin tưởng quý khách hàng, bệnh nhân trong thời gian qua chương trình khuyến mãi vô cùng lớn, Xét nghiệm, sàng lọc NIPT giá rẻ tại Đà Nẵng

Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn tại Đà Nẵng giảm giá 2 triệu đồng cho các gói xét nghiệm sàng lọc NIPT. Luôn hỗ trợ chi phí và bảo hiểm lên đến 200 triệu đồng và tối đa 5 triệu đồng chọc ối cho kết quả dương tính.

Chúng tôi luôn có đội ngũ bác sĩ, y tá dày kinh nghiệm tư vấn cho quý khách hàng mọi lúc mọi nơi.

Với tiêu chí: Thời gian nhanh nhất

– Chi phí thấp nhất.

– Độ chính xác cao nhất.

– Bảo mật thông tin cá nhân tuyệt đối nhất.

Hãy đến với phòng khám Medic Sài Gòn để được tư vấn và làm xét nghiệm.NIPT giá rẻ tại Đà Nẵng

Xét nghiệm sàng lọc NIPT tại Đà Nẵng dành cho mẹ luôn luôn phục vụ quý khách hàng mọi lúc mọi nơi.

Hãy liên hệ Phòng khám Chẩn đoán Medic Sài Gòn để được tư vấn
Địa chỉ 97 Hải Phòng, quận Hải Châu, thành phố Đà Nẵng
Hotline: 091 555 1519
Zalo: 0914 496 516

Xem thêm:

Địa chỉ xét nghiệm nipt ở Đà Nẵng

TIN XEM NHIỀU NHẤT

nguyên nhân tăng đường huyết sau ăn 110607 Lượt xem
Chỉ số đường huyết an toàn sau ăn là bao nhiêu. Bên cạnh việc theo dõi đường đói, người bệnh tiểu đường cần theo dõi tăng đường huyết sau ăn 2 tiếng. Đây là ...
49989 Lượt xem
Phát hiện chất gây nghiện nhanh bằng xét nghiệm nước tiểu Chất gây nghiện tồn tại trong cơ thể làm tổn thương rất lớn. Do đó, nếu có nghi ngờ cần tiến hành xét nghiệm ...
47309 Lượt xem
XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT LÀ GÌ? BAO GỒM NHỮNG XÉT NGHIỆM NÀO? XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT LÀ GÌ? BAO GỒM NHỮNG XÉT NGHIỆM NÀO? THỰC HIỆ N Ở PHÒNG KHÁM MEDIC SÀI GÒN 97 HẢI PHÒNG ĐÀ ...
42788 Lượt xem
LỢI VÀ HẠI KHI ĐIỀU TRỊ MÁY XÔNG KHÍ DUNG TRONG ĐIỀU TRỊ BỆNH Điều trị bằng máy xông khí dung không phải ai cũng biết. Cùng Vinabook tìm hiểu lợi và hại khi dùng máy xông để tránh ...
tăng huyết áp khi mang thai 29918 Lượt xem
Tăng huyết áp khi mang thai: Sự thật, cách phòng ngừa và biện pháp tự nhiên Huyết áp cao khi mang thai có thể gây nguy hiểm cho cả bạn và em bé. Đó là lý do tại sao tăng huyết áp khi mang thai cần ...
xét nghiệm 29798 Lượt xem
 VÌ SAO CẦN CHỦ ĐỘNG XÉT NGHIỆM MÁU TỔNG QUÁT ĐỂ PHÁT HIỆN BỆNH? Xét nghiệm máu có thể cho biết nguy cơ mắc những bệnh gì? Những lưu ý khi xét nghiệm tổng quát? Bao nhiêu lâu cần xét ...
-->
Phòng khám chẩn đoán Medic Sài Gòn