Nếu như hội chứng Triple X – Trisomy X được gọi là Hội chứng Siêu Nữ, thì Hội chứng Jacobs được gọi là Hội chứng Siêu Nam hay còn gọi là 47,XYY. Xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY) với tỉ lệ 1/1000 ca
Hội chứng XYY
Hội chứng XYY hay còn gọi là hội chứng siêu nam, ảnh hưởng đến nam giới. Ở người bình thường, nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y, nhưng khi mắc hội chứng XYY thì người này có thêm một nhiễm sắc thể Y phụ.
Hội chứng XYY là do rối loạn nhiễm sắc thể hiếm gặp xảy ra ngay khi mới sinh. Tỷ lệ trẻ sinh ra mắc hội chứng này chỉ 1/1000 ca sống, và chỉ ảnh hưởng đến nam giới. Những người mắc hội chứng siêu nam thường có các dấu hiệu hay triệu chứng không đáng kể.
Triệu chứng của hội chứng XYY có thể bao gồm như chậm phát âm, khiếm khuyết về học tập, trương lực cơ thấp và cao hơn bình thường.
Nguyên nhân Hội chứng XYY
Nguyên nhân mắc hội chứng XYY là do rối loạn nhiễm sắc thể. Hội chứng nàylà sản phẩm của sự thay đổi di truyền liên quan đến cấu trúc nhiễm sắc thể. Bình thường con người có tổng cộng 46 nhiễm sắc thể được tổ chức theo cặp, tức là có 23 cặp. Trong 23 cặp này có một cặp xác định giới tính sinh học của cá nhân.
Ở nữ cặp nhiễm sắc thể giới tính được tạo thành từ hai nhiễm sắc thể X là XX. Trong khi đó cặp nhiễm sắc thể giới tính phân biệt phôi nam được hình thành bởi một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y là XY.
Do sự phân chia nhiễm sắc thể trong quá trình phát triển trước khi sinh gặp vấn đề nên dẫn tới sự thất bại trong tổ chức nhiễm sắc thể. Do đó có thêm sự hiện diện của nhiễm sắc thể giới tính. Trong trường hợp này hội chứng XYY là sự thay đổi nhiễm sắc thể làm ảnh hưởng đến số lượng nhiễm sắc thể, do có thêm một nhiễm sắc thể Y.
Kết quả là người mắc hội chứng XYY có tổng cộng 47 nhiễm sắc thể thay vì 46 cái như bình thường.
Mặc dù điều này sẽ gây ảnh hưởng đến các tế bào cơ thể, nhưng nhiều người mắc hội chứng chỉ thể hiện sự một trong số những bất thường di truyền này, biểu hiện đó được gọi là bệnh khảm. Tuy nhiên ở một mức độ cụ thể không phải tất cả các gen riêng có thể liên quan đến bệnh lý này đều được biết đến.
Hội chứng jacobs chữa được không?
– Ở thời điểm hiện tại, hội chứng này [47,XYY] chưa có phương pháp điều trị dứt điểm, nhưng có những hướng điều trị khác như bổ sung hormone nam testosterone, điều trị chứng vô sinh, phẫu thuật để giảm triệu chứng biểu hiện bệnh khác.
– Nam giới có những biểu hiện bất thường như trên cần thực hiện xét nghiệm hormone, chẩn đoán các hội chứng di truyền để có hướng điều trị giảm nhẹ tình trạng của bệnh và hạn chế những tác động không mong muốn của hội chứng đến cơ thể cũng như đến sức khỏe tinh thần.
Nam giới mang hội chứng jacobs có thể có con không?
– Về mặt sinh lý, hầu như nam giới mang hội chứng này đều có thể sản sinh ra Hormone nam testosterone và phát triển tính dục như bình thường nên vẫn có khả năng sinh sản.
– Nhưng đối với những nam giới chưa được phát hiện bệnh, đến tuổi trưởng thành có những biểu hiện bệnh như:
Giảm ham muốn tình dục
Giảm số lượng tinh trùng
Nặng sẽ dẫn đến vô sinh.
Vì vậy, cần phải thực hiện xét nghiệm di truyền để phát hiện các rối loạn sớm và có phương pháp phòng ngừa, điều trị cải thiện sức khỏe.
Đường lây truyền Hội chứng XYY
Hội chứng XYY không di truyền, bệnh thường gây ra bởi sự ngẫu nhiên xảy ra trong quá trình hình thành tế bào tinh trùng trước khi thụ thai, khi tinh trùng thụ tinh với trứng.
Những người mắc hội chứng này không phải do di truyền, cũng không phải do bản chất gen liên quan. Vì vậy nếu một người đàn ông mắc hội chứng không có nghĩa là sẽ truyền lại cho những đứa con.
Hội chứng siêu nam XYY cũng không thể lây từ người bệnh sang người khỏe mạnh.
Đối tượng nguy cơ Hội chứng XYY
Với bản chất không phải do di truyền từ bố mẹ, vì thế tất cả các bé nam đều là đối tượng có nguy cơ mắc phải hội chứng XYY
Phòng ngừa Hội chứng
Để phòng ngừa thai nhi mắc hội chứng XYY thì phụ nữ cần sinh con trong độ tuổi sinh nở 20-35 tuổi. Không nên sinh con sau 35 tuổi, và cần sàng lọc trước sinh để có các biện pháp hỗ trợ kịp thời khi thai nhi mắc bệnh.
Phòng Khám Chẩn Đoán Medic Sài Gòn không chỉ góp phần chẩn đoán, tầm soát bệnh mà chúng tôi còn hướng đến một dịch vụ khám chữa bệnh liên kết với các trung tâm, bệnh viện chuyên sâu trong và ngoài nước nhằm đem lại kết quả chính xác nhất.
Để được tư vấn đầy đủ về các xét nghiệm hãy liên hệ Phòng Khám Medic Sài Gòn
?Địa chỉ 97 Hải Phòng, Hải Châu, Đà Nẵng
?Hotline: 091 555 1519
? Zalo: 0914 496 51
https://phongkhammedic.com/
