Các dị tật tim bẩm sinh
Bệnh tim bẩm sinh (CHD) là dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất, xảy ra ở gần 1% số trẻ sinh ra sống. Trong số các dị tật bẩm sinh, bệnh tim mạch là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ nhỏ.
Nguyên nhân
Các yếu tố môi trường và di truyền góp phần vào sự phát triển của bệnh tim bẩm sinh.
Các yếu tố môi trường thường gặp bao gồm bệnh của người mẹ (ví dụ như tiểu đường, rubella, lupus ban đỏ hệ thống) hoặc các thuốc mẹ uống khi mang thai có khả năng gây ảnh hưởng đến thai nhi (như lithium, isotretinoin, thuốc chống co giật). Tuổi cha cũng có thể là một yếu tố nguy cơ.
Một số bất thường nhiễm sắc thể số, chẳng hạn như Hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18, trisomy 13, và Một nhiễm sấc thể X (Hội chứng Turner), có liên quan chặt chẽ với bệnh tim bẩm sinh. Tuy nhiên, những bất thường này chỉ chiếm khoảng 5% số bệnh nhân mắc bệnh tim mạch. Nhiều trường hợp khác liên quan những khiếm khuyết rất nhỏ trên nhiễm sắc thể hoặc đột biến gen đơn.
Các khiếm khuyết và các đột biến nhỏ gây ra hội chứng bẩm sinh thường ảnh hưởng đến nhiều cơ quan ngoài tim. Ví dụ Hội chứng DiGeorge (mất đoạn ở 22q11.2) và hội chứng Williams-Beuren (mất đoạn nhỏ ở vị trí 7p.11.23).
Các dị tật gen đơn gây các hội chứng liên quan đến CHD bao gồm đột biến ở fibrillin-1 (hội chứng Marfan), TXB5 (Hội chứng Holt-Oram), và có thể PTPN11 (Hội chứng Noonan). Các khiếm khuyết gen đơn cũng có thể không gây ra các dị tật bẩm sinh bẩm sinh
Nguy cơ tái phát của CHD trong gia đình thay đổi tùy theo nguyên nhân. Nguy cơ CHD không cao trong trường hợp đột biến mới xảy ra lần đầu tiên, từ 2 đến 5% đối với CHD do nhiều yếu tố tác động, và 50% khi CHD do đột biến gen trội trên nhiếm sắc thể thường.
Điều quan trọng là xác định được các yếu tố di truyền bởi vì nhiều bệnh nhân bị bệnh tim bẩm sinh vẫn sống sót đến tuổi trưởng thành và lập gia đình.
Sinh lý bệnh
Các dị tật tim bẩm sinh được phân loại gồm
Hậu quả của các dị tật tim bẩm sinh rất khác nhau, từ tiếng thổi tại tim hoặc sự chênh lệch cường độ mạch ở đứa trẻ không có triệu chứng cho đến biểu hiện tím nặng, suy tim hoặc suy tuần hoàn.
Tim bẩm sinh shunt trái – phải
Máu có độ bão hòa oxy cao từ buồng tim trái (tâm nhĩ trái hoặc tâm thất trái) hoặc động mạch chủ đi sang buồng tim phải (tâm nhĩ phải hoặc tâm thất phải) hoặc động mạch phổi qua các lỗ thông.
Ngay sau khi sinh, sức cản mạch máu phổi còn cao và dòng máu đi qua lỗ thông bị hạn chế hoặc đi 2 chiều. Tuy nhiên, trong vòng 24 đến 48 giờ đầu tiên, sức cản mạch phổi giảm dần và lượng máu đi qua lỗ thông theo chiều trái sang phải tăng lên.
Lượng máu đi từ tim trái sang tim phải làm tăng lượng máu đi lên phổi và tăng áp lực động mạch phổi ở các mức độ khác nhau. Lượng máu từ trái sang phải càng nhiều thì các triệu chứng càng nghiêm trọng; nếu shunt từ trái sang phải nhỏ thường không gây ra triệu chứng.
Những dòng shunt áp lực cao (ở tầng thất hoặc tầng đại động mạch) biểu hiện rõ ràng vài ngày đến vài tuần sau sinh; dòng shunt áp lực thấp (thông liên nhĩ) biểu hiện muộn hơn. Nếu không điều trị, lưu lượng máu phổi tăng và áp lực động mạch phổi tăng có thể dẫn đến bệnh mạch máu phổi và cuối cùng Hội chứng Eisenmenger.
Tổn thương tắc nghẽn
Dòng máu bị cản trở, gây ra áp lực cao khi đi qua chỗ tắc nghẽn. Kết quả của sự quá tải áp lực có thể là phì đại tâm thất và suy tim. Triệu chứng rõ nhất là nghe tim có tiếng thổi do dòng máu đi qua chỗ tắc nghẽn (hẹp).
Tim bẩm sinh tím
Lượng máu có độ bão hòa oxy thấp được đi sang bên tim trái (qua shunt phải – trái) làm giảm bão hòa oxy trong máu động mạch hệ thống. Nếu lượng Hemogobin khử trong máu > 5 g / dl thì tím xuất hiện. Trẻ nhỏ có da tối màu thường được phát hiện tím muộn hơn.
Hậu quả của tím mãn tính bao gồm đa hồng cầu, ngón tay dùi trống, huyết khối (có thể đột quỵ), rối loạn chảy máu, abces não, tăng acid uric máu. Cơn tím có thể xảy ra ở trẻ nhỏ bị tứ chứng Fallot mà chưa được sửa chữa.
Tùy thuộc vào tổn thương, lưu lượng máu phổi có thể giảm, bình thường hoặc tăng lên (thường dẫn đến suy tim hơn là tím), dẫn các mức độ khác nhau. Tiếng thổi tại tim có thể nghe được và không đặc hiệu.
Suy tim
Một số bất thường tim bẩm sinh (ví dụ, van động mạch chủ hai lá van, hẹp động mạch chủ nhẹ) không làm thay đổi đáng kể huyết động. Các bất thường khác gây quá tải áp lực hoặc khối lượng, đôi khi gây ra suy tim (HF).
Suy tim xuất hiện khi cung lượng của tim không đủ đáp ứng nhu cầu trao đổi chất của cơ thể hoặc khi tim không đủ khả năng nhận lượng máu tĩnh mạch trở về, gây ứ huyết phổi (suy thất trái), phù vùng thấp hoặc các tạng trong ổ bụng (trong suy thất phải) hoặc cả hai .
Triệu chứng
Các biểu hiện của bệnh tim bẩm sinh rất đa dạng nhưng thường bao gồm
- Tiếng thổi
- Tím
- Suy tim
- Mạch yếu hoặc không bắt được
Các biểu hiện lâm sàng khác có thể bao gồm suy tuần hoàn, tưới máu kém, bất thường tiếng thứ hai S2 (S2, tiếng thứ 2 tách đôi), click tống máu, nhịp ngựa phi hoặc nhịp tim không đều.
Tiếng thổi
Hầu hết bệnh tim bẩm sinh shunt trái-phải và các tổn thương tắc nghẽn gây ra tiếng thổi tâm thu. Tiếng thổi tâm thu và rung mưu rõ nhất gần bề mặt vị trí tổn thương rất hữu ích cho chẩn đoán vị trí tổn thương Sự gia tăng lưu lượng qua van phổi hoặc động mạch chủ gây ra tiếng thổi giữa tâm thu với âm ượng tăng dần sau đó giảm dần ( thổi tâm thu tống máu) Hở van nhĩ thất hoặc dòng máu đi qua thông liên thất gây tiếng thổi toàn thì tâm thu và khi cường độ mạnh thường che lấp các tiếng tim.
Tím
Tím trung ương được đặc trưng bởi tím của môi và lưỡi, giường móng; nó có nghĩa là mức oxy trong máu thấp (thường bão hòa oxy <90%). Tím ngoại vi (tím bàn tay và bàn chân) và không có triệu chứng tím môi hoặc giường móng, thường do sự co thắt mạch máu ngoại biên, hiếm khi do thiếu oxy và là một biểu hiện có thể thấy ở trẻ sơ sinh bình thường. Trẻ lớn hơn với tím kéo dài thường gây ngón tay dùi trống.
Suy tim
Ở trẻ nhũ nhi, triệu chứng suy tim bao gồm:
Khó thở khi ăn gây ăn kém và tăng trưởng không tốt, điều này có thể nặng hơn do nhu cầu chuyển hóa tăng trong suy tim và thường xuyên nhiễm trùng đường hô hấp. Trái ngược với người lớn và trẻ lớn hơn, hầu hết trẻ nhũ nhi không có triệu chứng tĩnh mạch cổ nổi và phù vùng thấp; tuy nhiên, có thể có phù mi mắt, biểu hiện suy tim ở trẻ lớn tương tự như ở người trưởng thành.
Các biểu hiện khác
Ở trẻ sơ sinh, suy tuần hoàn có thể là biểu hiện đầu tiên của các dị tật nặng (ví dụ, hội chứng thiểu sản tim trái, hẹp động mạch chủ, gián đoạn động mạch chủ, hẹp eo động mạch chủ). Trẻ sơ sinh biểu hiện mệt nhiều, lạnh đầu chi, mạch yếu, huyết áp thấp, và giảm đáp ứng kích thích.
Đau ngực ở trẻ em thường không phải do nguyên nhân tim mạch. Ở trẻ nhũ nhi, đau ngực có thể biểu hiện bằng quấy khóc không giải thích được, đặc biệt là xuất phát bất thường của động mạch vành trái từ động mạch phổi. Ở trẻ lớn hơn và thanh thiếu niên, đau ngực do căn nguyên tim thường liên quan đến sự gắng sức và có thể là do bất thường mạch vành, viêm cơ tim, hoặc hẹp động mạch chủ nặng.
Ngất xỉu, thường không có triệu chứng cảnh báo và thường kèm theo sự gắng sức, có thể xảy ra với một số dị dạng nhất định bao gồm bệnh cơ tim, xuất phát bất thường của động mạch vành hoặc các hội chứng rối loạn nhịp tim di truyền (ví dụ:, hội chứng QT dài, Hội chứng Brugada). Trẻ em tuổi trung học tập luyện thể thao nhiều thường bị ảnh hưởng nhiều nhất.
Chẩn đoán
- Sàng lọc bằng đo bão hòa oxy máu qua da
- ECG và chụp X quang ngực
- Siêu âm tim
- Đôi khi cần chụp MRI hoặc CT tim, thông tim chụp mạch
Khi xuất hiện tiếng thổi, tím, bất thường mạch hoặc biểu hiện của suy tim gợi ý bệnh tim bẩm sinh. Ở những trẻ sơ sinh đó, siêu âm tim được thực hiện để khẳng định chẩn đoán bệnh tim bẩm sinh. Nếu chỉ có bất thường là tím, bệnh methemoglobinemia cũng cần được loại trừ.
Mặc dù siêu âm tim thường là tiêu chuẩn chẩn đoán, nhưng trong một số trường hợp, MRI tim hoặc chụp mạch bằng CT có thể làm rõ các chi tiết giải phẫu quan trọng. Đôi khi cần thông tim chụp mạch để chẩn bất thường; nó được thực hiện thường xuyên hơn cho các mục đích điều trị.
Điều trị
- Điều trị nội khoa cho suy tim (ví dụ với oxy, thuốc lợi tiểu, thuốc ức chế ACE, digoxin, và hạn chế muối)
- Phẫu thuật sửa chữa hoặc can thiệp qua thông tim.
Sau khi điều trị ổn định các triệu chứng suy tim cấp tính hoặc tím, hầu hết trẻ em cần được sửa chữa bằng phẫu thuật hoặc nhờ thông tim; ngoại lệ là một số thông liên thất có thể trở nên nhỏ hơn hoặc đóng với thời gian hoặc rối loạn chức năng van nhẹ. Các thủ thuật thông tim bao gồm
- Nong bóng mở rộng vách liên nhĩ ở sơ sinh tím nặng với bệnh chuyển gốc động mạch.
- Nong bóng để mở rộng van động mạch chủ hoặc van động mạch phổi hẹp nặng
- Thông tim để đóng các shunts ở tim (thường thông liên nhĩ và còn ống động mạch)
THÔNG TIN PHÒNG KHÁM
PHÒNG KHÁM CHẨN ĐOÁN MEDIC SÀI GÒN
Địa chỉ: 97 Hải Phòng, quận Hải Châu, thành phố Đà Nẵng
Điện thoại: 091 555 1519
Email: phongkhammedicsg@gmail.com
